Fosterdiagnostikk

Det finnes ulike typer fosterdiagnostiske metoder, der hver metode har sine styrker og svakheter. Fosterdiagnostikk er samlebetegnelsen på ulike undersøkelser som kan utføres under graviditeten for å hjelpe kommende foreldre med å vurdere om det er en forhøyet sannsynlighet for at fosteret har en kromosomavvik. -no

fosterdiagnostik scaled 1 1

Typer av fosterdiagnostikk for gravide kvinner

Ikke-invasiv fosterdiagnostikk

  • Ultralydundersøkelse – En metode som bruker høyfrekvent lyd for å lage bilder av fosteret. Innebærer ingen risiko og inneholder ingen stråling.
  • KUB & NIPT – En kombinasjon av ultralyd og blodprøve. Analyserer blodkomponenter fra mor for å oppdage proteiner eller DNA-fragmenter, uten å påvirke graviditetens vev.

Invasiv fosterdiagnostikk

Metoder som innebærer prøvetaking med nål gjennom vev, gir sikre resultater, men kan være risikable og ressurskrevende. Risikoen for spontanabort ligger på 0,5–1 %.

  • Chorionvillusprøve (CVS) – Chorionvillusprøve innebærer at man med en tynn nål tar prøver fra morkaken for å analysere cellene, som forventes å være identiske med fosterets. På denne måten kan man fastslå om det finnes kromosomavvik i morkaken.
  • Foster­vannsprøve (Amniocentese) – Foster­vannsprøve er en test der man tar en liten mengde fostervann med en tynn nål for å analysere barnets celler og oppdage eventuelle genetiske avvik.

Film om fosterdiagnostiske metoder

pexels jonathan borba 4513731 scaled 1 1

Kromosomavvik hos fosteret som kan sees under diagnostikk

Hos Babyscreen mener vi at det, før og i forbindelse med diagnostikk, er viktig å forstå de tilstandene man screener for og innsikten i å leve med disse funksjonsvariasjonene. Vi har derfor samlet informasjon nedenfor, hvor vi som Sveriges største NIPT-leverandør primært arbeider med NIPT-diagnostikk (Non-Invasive Prenatal Testing). Følgende informasjon er hentet med tillatelse fra SNIF. Les mer på deres nettside.

Trisomi 21 – Downs syndrom

Trisomi 21, også kjent som Downs syndrom, oppstår som regel tilfeldig, men kan være arvelig, og innebærer en ekstra kromosom 21. I Sverige fødes omtrent 130 barn årlig med syndromet. De kan ha karakteristiske trekk i utseendet og intellektuell funksjonsnedsettelse, samt være utsatt for medisinske komplikasjoner som ofte kan behandles. Forventet levealder er rundt 60 år, og mange lever et godt liv som andre med riktig støtte. For mer informasjon, se brosjyren om Downs syndrom utarbeidet av Svenskt Nätverk (SNIF), eller besøk Svenska Downforeningens nettside.

Trisomi 18 – Edwards syndrom

Trisomi 18, eller Edwards syndrom, er en sjelden kromosomavvik som oppstår tilfeldig. Hvert år fødes 7–10 barn med tilstanden i Sverige. De er ofte mindre enn gjennomsnittet, har karakteristiske ansiktstrekk og alvorlige misdannelser i indre organer. Mange graviditeter med trisomi 18 ender i spontanabort, og flertallet av de fødte barna dør i løpet av spedbarnsåret. For mer informasjon, se Socialstyrelsens kunnskapsdatabase.

Trisomi 13 – Pataus syndrom

Trisomi 13, kjent som Pataus syndrom, oppstår som regel tilfeldig. Hvert år fødes 5–10 barn med dette syndromet i Sverige. Syndromet medfører karakteristiske ansiktstrekk, veksthemming og misdannelser i flere indre organer. De fleste barn med trisomi 13 dør innen få uker etter fødselen, og svært få lever utover tre år. De som overlever trenger omfattende støtte og medisinsk oppfølging. For mer informasjon, se Socialstyrelsens kunnskapsdatabase.
kvinna gravid scaled 1 1

All fosterdiagnostikk er frivillig

Fosterdiagnostikk er helt frivillig, og det er du som gravid som avgjør om du ønsker å ta noen undersøkelser. Disse testene kan gi viktig informasjon om barnets helse, men innebærer også visse risikoer. Få fullstendig informasjon og rådgivning om hvilke risikoer som finnes for å kunne ta et informert valg.

Husk, det finnes ikke et riktig eller galt valg, hver situasjon er individuell. For spørsmål eller informasjon om hvilke undersøkelser som kan utføres, kontakt oss på Babyscreen.

Vanliga frågor och svar

Fosterdiagnostikk er en samlebetegnelse for undersøkelser som kan gjøres for å oppdage genetiske og strukturelle avvik hos fosteret. Metoder som finnes inkluderer tidlig ultralyd, KUB-test, blodprøve (NIPT), fostervannsprøve og morkakeprøve.
Fosterdiagnostikk kan gi verdifull informasjon ved å oppdage visse kromosomavvik og andre tilstander hos fosteret tidlig, noe som letter planlegging og kan gi foreldrene ro i sinnet. Samtidig finnes det risikoer, som økt risiko for spontanabort ved invasive tester, muligheten for feilaktige resultater, og de emosjonelle utfordringene som kan oppstå ved påvisning av avvik eller beslutninger basert på resultatene.

Det avhenger av hvilken metode som brukes. Ikke-invasive metoder som ultralyd og blodprøver kan utføres allerede fra uke 11 (KUB-test) og uke 10+0 (NIPT-test).

Invasive metoder som morkakeprøve og fostervannsprøve utføres vanligvis senere i graviditeten, fra uke 11 og uke 15, henholdsvis.

Kostnaden for fosterdiagnostikk kan variere avhengig av hvilken metode som brukes. For mer informasjon, besøk vår bookingside for å se alle priser.
Fosterdiagnostikk kan oppdage kromosomavvik som Downs syndrom, genetiske sykdommer som cystisk fibrose, og visse medfødte misdannelser, for eksempel hjertefeil eller ryggmargsbrokk. Hva som kan identifiseres, avhenger av metoden, som ultralyd, blodprøve eller fostervannsprøve.