Det finnes ulike typer fosterdiagnostiske metoder, radiologiske som Ultralyd, ikke-invasive som KUB & NIPT samt invasive tester som fostervannsprøver og morkakeprøver.
Alle metoder har ulike styrker og svakheter.
Ultralyd er høyfrekvent lyd som sendes inn i vevet, signalet som kommer tilbake måles og genererer et bilde. Ultralyd er ufarlig for fosteret, inneholder ingen stråling og gir mulighet til å se og måle alt vi ser. Ultralyd er også en type ikke-invasiv diagnostikk.
Ikke-invasiv diagnostikk innebærer generelt å ta prøver av ulike komponenter i mors blod, noe som ikke betyr at du trenger å ta prøver fra svangerskapets vev. Her måles ulike proteiner eller DNA-fragmenter.
Invasiv diagnostikk (når man snakker om gravide) betyr at man på en eller annen måte trenger inn i svangerskapets vev for å utføre prøvetakingen. Fordelen med disse metodene er at svarene er svært sikre, men ulempene er at inngrepene er ressurskrevende og også medfører en viss risiko for spontanabort, som vanligvis anslås til rundt 0,5-1 %. <br> <br>
Placentaprøvetaking (også kalt CVS) innebærer å sette inn en tynn nål inn i morkaken for å analysere cellene, som forventes å være identiske med fosterets. På denne måten sikres det om det er noen kromosomavvik i morkaken. <br><br>
Fostervannsprøve innebærer å stikke en tynn nål inn i fostervannet og suge ut en liten mengde av det. Vannet inneholder celler fra barnet som deretter kan analyseres for å finne ut barnets kromosomsett, og fastslå om det er kromosomavvik hos fosteret eller om det mistenkes å være isolert til morkaken.
Der er stor forskel på de forhold, der undersøges i en NIPT-test; personer med Downs syndrom kan leve meget gode liv, mens trisomi 13 og 18 normalt fører til meget alvorlige handicap hos de personer, der overlever fosterlivet og nyfødtperioden.
De efterfølgende informationstekster er lånt med tilladelse fra SNIF – Svensk netværk for information om fosterdiagnostik, som er et uafhængigt netværk. Besøg venligst deres hjemmeside for mere information. www.nnkkf.n.nu
Vi hos Babyscreen synes, det er vigtigt, i tilfælde af at der træffes beslutning om at gennemgå fosterdiagnostik, at få viden om de tilstande, man vælger at screene for og forsøge at få et indblik i, hvordan det er at leve med disse funktionsvariationer.
Trisomi 21
Trisomi 21, Downs syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der kan nedarves, men som normalt opstår tilfældigt. I Sverige fødes cirka 120–140 børn med Downs syndrom om året, hvilket i dag svarer til godt et barn pr.
1.000 fødte børn. Næsten alle mennesker med Downs syndrom har et intellektuelt handicap af forskellig grad. Syndromet forårsager også bl.a. et karakteristisk udseende, samt øget risiko for visse medicinske problemer såsom medfødte hjerte- og mave-tarmmisdannelser. De fleste medicinske problemer kan dog behandles, og den gennemsnitlige levealder i dag er omkring 60 år. Oftest er der behov for en vis grad af ekstra støtte både under opvæksten og i hverdagen som voksen.
Til gengæld lever mange børn i dag op til 60 år. Undersøgelser af personer med Downs syndrom har vist, at de i høj grad har gode relationer, værdsætter venskaber, har de samme drømme og ønsker som mennesker uden Downs syndrom, de føler sig også stort set glade og tilfredse med sig selv. De giver også udtryk for, at familien er vigtig, at de føler kærlighed til deres søskende og synes, det er vigtigt at modtage kærlighed fra deres forældre. Der er også personer i denne gruppe, som kan bo og arbejde alene med assistance. For mere information, se brochuren om Downs syndrom, som er udarbejdet af det svenske netværk for information om fosterdiagnoser (Snif), og besøg venligst den svenske Downs forenings hjemmeside. www.svenskadownforeningen.se
Trisomi 18
Trisomi 18, Edwards syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der ikke er arvelig, men opstår tilfældigt. I Sverige bliver der født syv til ti børn om året med trisomi 18, hvilket svarer til et til to børn per 10.000 fødsler. Syndromet betyder, at barnet er mindre end normalt, har et afvigende udseende, som regel har alvorlige deformiteter i indre organer, alvorligt udviklingshæmning og kan også have fejlstillinger i hænder og fødder.
På grund af de alvorlige misdannelser fører mange graviditeter til spontan abort. Af de børn, der fødes med Trisomi 18, dør mange i nyfødtperioden, og kun 5 % lever til et års alderen. De, der lever længere, har stadig brug for omfattende støtte i deres dagligdag og forskellige indgreb fra sundhedsvæsenet. For mere information se Socialstyrelsens videndatabase. www.socialstyrelsen.se
Trisomi 13
Trisomi 13, Pataus syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der kan nedarves, men som normalt opstår tilfældigt. I Sverige fødes cirka fem til ti børn med Trisomi 13 om året, hvilket svarer til et barn per 8.000-12.000 fødsler. Syndromet forårsager bl.a. a. karakteristisk udseende, væksthæmning, øget muskelspænding, misdannelser i flere indre organer, svær udviklingshæmning og epilepsi.
På grund af de alvorlige misdannelser fører mange trisomi 13-graviditeter til spontan abort. Af de børn, der fødes med Trisomi 13, dør de fleste inden for et par uger efter fødslen, og meget få børn med diagnosen lever efter treårsalderen. Mennesker, der når voksenalderen, har stadig brug for omfattende støtte i deres dagligdag og forskellige indsatser fra sundhedsvæsenet.
For mere information se Socialstyrelsens videndatabase.
www.socialstyrelsen.se
