NIPT
NIPT er en enkel og trygg blodprøve som analyserer fosterets DNA for å avdekke de vanligste kromosomavvikene – trisomi 13, 18 og 21 (Downs syndrom).
Babyscreen tilbyr Vanadis® NIPT, en ny, svenskutviklet og toppmoderne NIPT-plattform med svært høy ytelse og presisjon. Analysene utføres i Göteborg, Sverige.
Velg byen som ligger nærmest deg
🏥 Hittar du inte din klinik/stad nedan: BOKA HÄR
- Babyscreen - Karlsgatan 3, 452 30 Strömstad
- NIPT express tilbys i Strömstad. Det betyr at du kan få svaret ditt innen fem virkedager. Ekspresstimer tilbys på utvalgte dager.
NIPT med ultralyd
NIPT + Viabilitetsultraljud
Svar innen 10 virkedager
Fra uke 10+0, 30 min, 4 990 kr
NIPT
NIPT express
Svar innen 5 virkedager
Fra uke 10+0, 30 min, 5 690 kr
NIPT
Svar innen 10 virkedager
Fra uke 10+0, 30 min, 4 790–4 990 kr
Ultralyd
Kjønnsbestemmelsestest + viabilitetsultralyd
Vaksinasjon og tester
RS-vaksine
Uke 29+0 til 35+6, 1 990 kr
Kjønnsbestemmelsestest
Fra uke 10+0, 1 490–1 990 kr
Duved - Hälsocentralen Renen
Karolinervägen 9, 837 71 Duved
Östersund - Hälsocentralen Ripan
Prästgatan 47, 831 34 Östersund
Hede - Fjällhälsan
Råndalsvägen 13, 846 31 Hede
NIPT – uansett hvor du er!
Velg klinikk selv
Med vårt NIPT-prøvekit kan du gjennomføre fosterdiagnostikk uansett hvor i Sverige du befinner deg. Du får tilsendt et prøvekit hjem, som du tar med deg til en klinikk eller annen helsetjeneste for prøvetaking. Etterpå sender du selv prøven videre til laboratoriet vårt i Västra Frölunda i Göteborg, hvor den håndteres med største omsorg. Deretter mottar du svaret ditt digitalt.Vi bestiller time for deg
Vi samarbeider med klinikker i alle byer og kommuner i Sverige, slik at du enkelt kan bestille time for NIPT-prøvetaking. Fyll inn opplysningene dine, så hjelper vi deg med å sette opp en time på en klinikk i nærheten av deg. Du får tilsendt et prøvekit hjem, som du tar med deg til den avtalte timen. Etter prøvetaking legger du bare den medfølgende forsendelsen i posten, så sendes prøven til laboratoriet vårt i Göteborg, hvor den håndteres med største omsorg. Deretter mottar du svaret digitalt.NIPT-test
Vi tilbyr:
- NIPT med ultralyd hos jordmor eller gynekolog ved utvalgte klinikker
- NIPT-prøvetaking ved tilknyttede prøvetakingssteder over hele Sverige
- NIPT Express, hvor du får prøvesvaret innen fem arbeidsdager. Tilbys i Stockholm, Göteborg, Strömstad, Malmö og Lund.
- NIPT-test via prøvekit som du bestiller hjem og tar med til valgfri helsetjeneste for prøvetaking
NIPT Express
NIPT Express er vårt raskere alternativ som gir deg mulighet til å få prøvesvaret allerede innen fem arbeidsdager.
Tjenesten tilbys på utvalgte dager ved våre egne klinikker i Stockholm, Göteborg og Strömstad, samt hos våre samarbeidspartnere Amnionkliniken og Emmakliniken i Lund og Malmö.
Du kan bestille NIPT Express enten som en frittstående test eller i kombinasjon med en ultralydundersøkelse. Vi på Babyscreen anbefaler alltid at ultralyd utføres i nær tilknytning til NIPT-prøvetakingen, for å bekrefte at fosteret lever og for å fastsette svangerskapsuke.
Når du bestiller her på siden – se etter det rosa båndet for å finne våre NIPT Express-tjenester.
NIPT – ikke-invasiv fosterdiagnostikk
NIPT er den sikreste og risikofrie metoden som finnes for å diagnostisere kromosomavvik. Testen kan tas fra uke 10+0 og utføres med en vanlig blodprøve fra mor.
Små fragmenter av fosterets DNA sirkulerer i mors blodomløp. Dette kalles fetal DNA, og kan analyseres fra mors blodprøve for å vurdere risikoen for kromosomavvik hos fosteret.
Babyscreen benytter Vanadis® NIPT, neste generasjons ikke-invasiv fosterdiagnostikk. Vanadis® NIPT er screeningsmetoden som gir størst sannsynlighet for å få svar på testen, samtidig som risikoen for å måtte gjennomgå invasiv diagnostikk er minst.
NIPT er en risikofri undersøkelse som erstatter blodprøven i KUB (Kombinert ultralyd og blodprøve) og har langt høyere presisjon. Ultralyd anbefales alltid i forbindelse med NIPT for å bekrefte svangerskapsuke og at fosteret lever.
NIPT – sikker og moderne fosterdiagnostikk fra uke 10+0
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) er en risikofri blodprøve som analyserer kromosomavvik hos det ufødte barnet – allerede fra svangerskapsuke 10+0.
Hvorfor velge Vanadis® NIPT hos Babyscreen?
- Moderne teknologi: Vanadis NIPT er den nyeste og mest avanserte analyseteknologien på markedet.
- Høy pålitelighet: Resultatet er 99,95–99,99 % sikkert ved lav risiko.
- Helautomatisk analyse: For maksimal nøyaktighet og kvalitetssikring.
- Analyse i Sverige: Prøven analyseres lokalt i Göteborg, noe som reduserer behandlingstid og øker prøvesikkerheten.
- Prisgunstig alternativ: Du får markedets mest presise test til en konkurransedyktig pris.
- Høy svar-sikkerhet: Risikoen for å ikke få svar, selv etter to analyserte prøverør, er mindre enn 1 av 1000 (0,09 %).
Når kan man ikke ta NIPT?
Svangerskapets forutsetninger
- Svangerskap med mer enn to fostre
- Svangerskap der en tvilling ikke har utviklet seg (såkalt vanishing twin)
- Svangerskap som ennå ikke har nådd 10 fullgåtte uker (10+0)
Genetiske forhold
- Den kommende mor eller far har en kromosomavvik
Medisinske tilstander hos den kommende mor
- Kreftsykdom
- Gjennomgått organtransplantasjon, inkludert benmargstransplantasjon
- Blodoverføring de siste fire månedene
- Pågående behandling med antistoffer laget fra givere (IVIG)
- Annen tilstand som forventes å gi fremmed DNA i blodet hennes
Vanadis® NIPT
Neste generasjons fosterdiagnostikk
Vanadis® NIPT er en svenskutviklet, toppmoderne analyseplattform for fosterdiagnostikk. Testen bygger på analyse av cellefritt DNA fra fosteret i mors blod.
Teknologisk fordel med Vanadis®
I motsetning til eldre plattformer bruker Vanadis® en helautomatisk prosess som:
- Reduserer antallet ikke-analyserbare prøver med 85–90%
- Opprettholder høyest mulig deteksjonsgrad
- Er mer kostnadseffektiv enn tradisjonelle metoder
Denne ytelsen muliggjøres av banebrytende molekylær teknologi som bruker avanserte prober og nanofiltre for å identifisere enkeltkromosomfragmenter – uten behov for helgenomsekvensering.
Babyscreen er stolte av å være den første klinikken i Skandinavia som tilbyr denne nye, innovative analysemetoden.
Om NIPT og kromosomavvik
NIPT er en sikker, ikke-invasiv test som viser sannsynligheten for trisomi 13, 18 og 21. Trisomi betyr tre kopier av et kromosom i stedet for to – det vanligste er trisomi 21, Downs syndrom. Trisomier på kromosom 13 (Pataus syndrom) og 18 (Edwards syndrom) medfører ofte alvorlige misdannelser og kort levetid. Barn med Downs syndrom kan leve, men med ulik grad av funksjonsnedsettelser.
Testen gir viktig informasjon om svangerskapet uten risiko for fosteret.
Hva er trisomi?
Normalt får vi 23 kromosomer fra mor og 23 fra far, som danner 23 kromosompar – totalt 46 kromosomer i hver celle i kroppen. Noen ganger oppstår det feil under befruktning eller celledeling, og ett kromosom i et par kopieres ekstra – dette kalles en trisomi, altså 3 kromosomer i stedet for de normale 2 (disomi).
Kromosomparene nummereres standard fra 1 til 23. Trisomi på kromosom 13, 18 eller 21 utgjør majoriteten av de kromosomavvikene som kan fødes levende. Trisomi 21 – Downs syndrom – er den vanligste. Det finnes trisomier på andre kromosompar og andre kromosomavvik, men de fleste er ikke forenlige med liv eller så sjeldne at de ikke screenes for. (Referanse)
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) er en ikke-invasiv fosterdiagnostikk som ikke øker risikoen for spontanabort og innebærer ingen risiko for fosteret. Testen viser sannsynligheten for trisomi 13, 18 og 21, og er den sikreste risikofrie screeningmetoden.
- Et svangerskap med trisomi 13 eller trisomi 18 har 50 % risiko for dødfødsel. Barn med disse kromosomavvikene har som regel intellektuelle funksjonsnedsettelser og ulike misdannelser, og levetiden er normalt dager til måneder, med enkelte som kan leve noen år.
- Barn med trisomi 21, Downs syndrom, har stor variasjon. Mange opplever høy livskvalitet, kan jobbe, bo med assistanse og ha gode relasjoner. Andre har mer omfattende intellektuelle utfordringer og misdannelser i ulike organer.
Under Fosterdiagnostikk finnes informasjon fra SNIF, Svenska Downföreningen og Socialstyrelsen som vi anbefaler å lese for å få kunnskap om disse tilstandene dersom man velger å screene svangerskapet med NIPT. Vi tilbyr den mest moderne analysemetoden til det mest prisgunstige alternativet. Målet vårt er å gjøre NIPT tilgjengelig for flere kvinner gjennom en fremragende NIPT-plattform, høy kundeservice og profesjonell veiledning.
Vanlige spørsmål og svar
Når kan man ikke gjennomføre NIPT?
- Graviditet med mer enn to fostre
- Graviditet der en tvilling ikke har utviklet seg (såkalt vanishing twin)
- Graviditet som ennå ikke har nådd 10 fullgåtte uker (10+0)
- Den kommende mor eller far har en kromosomavvik
- Kreftsykdom
- Tidligere organtransplantasjon, inkludert benmargstransplantasjon
- Blodtransfusjon i løpet av de siste fire månedene
- Løpende behandling med antistoffer fremstilt fra givere (IVIG)
- Annen tilstand som forventes å gi fremmed DNA i blodet hennes
Sammenligningsstudie: Harmony® NIPT vs Vanadis® NIPT
I en nylig publisert studie i det anerkjente American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) har man sammenlignet resultatene fra 900 pasienter som tok både Harmony NIPT og Vanadis NIPT.
Når det gjelder sensitivitet, spesifisitet, PPV og NPV for alle tre trisomiene, viste Vanadis NIPT like gode eller bedre resultater enn Harmony NIPT på 11 av 12 punkter.
Av de 900 deltakerne i studien fikk 3,2 % ikke noe resultat med Harmony NIPT. I Vanadis-gruppen var det kun 2 personer (0,2 %) som ikke fikk svar etter én analyse. Blant dem som ikke fikk svar på Harmony-testen, fikk 93 % svar når samme prøve ble analysert med Vanadis. Dette skyldes at Vanadis NIPT har betydelig høyere presisjon og kan gi pålitelige resultater selv ved svært lave DNA-nivåer.
Antallet falskt negative svar – altså når testen viser at alt er normalt, men graviditeten faktisk har en trisomi – skilte seg også mellom metodene.
Totalt ga Harmony NIPT 5 falskt negative svar, mens Vanadis NIPT ga 1 falskt negativt svar.
Tabellen under er vår beregning basert på dataene i figuren ovenfor. For å lese hele artikkelen, klikk på referansen under tabellen.
Scroll sidelengs dersom hele tabellen ikke vises.
| Harmony | Vanadis | |||||||
| T21 | T18 | T13 | Totalt | T21 | T18 | T13 | Totalt | |
| Sensitivitet | 34/35 = 97.1% | 11/15 = 73.3% 1 manglet | 3/3 = 100% | 48/53 = 90.6% | 35/35 = 100% | 14/15 = 93.3% 1 manglet | 3/3 = 100% | 52/53 = 98.1% |
| Spesifisitet totalt | 819/845 = 96.92% | 842/845 = 99.64% | ||||||
| Gruppen som ikke fikk svar | 1 manglet | 3 manglet | (1. kjøring) (2. kjøring) | 29/900 = 3.22% 12/900 = 1.33% | (1. og 2. kjøring) | 2/900 = 0.22% | ||
Denne tabellen viser hva som skjer når man ikke kan gi svar til omtrent 3 % av dem som tar NIPT. Hvis man velger å inkludere dem som ikke får svar i beregningen av testens ytelse, faller både sensitivitet og spesifisitet betydelig. De som ikke får svar på Harmony-plattformen anbefales ofte invasiv prøvetaking.
Harmony presenterer ikke fullstendige tall for sin ytelse fordi de ikke inkluderer gruppen (3 %) som ikke får svar. I gruppen som ikke fikk svar på Harmony-testen var risikoen 14 % for en avvikelse. I Vanadis-gruppen var risikoen 0 %.
Mer om Vanadis® NIPT
Vanadis® NIPT, en svenskutviklet metode lansert i 2019, har en helautomatisert prosess som er kostnadseffektiv og reduserer antallet ikke-analyserbare prøver med over 90 % sammenlignet med plattformer som krever en estimert fosterfraksjon på minst 4 % (f.eks. Harmony). Metoden analyserer forholdet mellom ulike kromosomers ratio i cellefritt DNA og gjør statistiske beregninger basert på dette.
Akkurat som andre NIPT-tester tas en blodprøve fra den gravide, tidligst fra uke 10+0. Vanadis® NIPT analyserer de tre vanligste kromosomavvikene (T13, T18, T21) samt kjønn (gratis tillegg).
NIPT-prosessen hos Babyscreen
Hos Babyscreen® anbefaler vi en ultralydundersøkelse før NIPT-testen for å kontrollere at fosteret lever, svangerskapets plassering og antall foster. Våre klinikker tilbyr kombinasjonspakker med både NIPT og ultralyd dersom ultralyd ikke allerede er utført. Ultralydet bør ikke være eldre enn én uke ved testtidspunktet.
NIPT-resultatet er binært: lav eller forhøyet risiko. Pasienter med lav risiko får et forenklet svar via e-post, inkludert en QR-kode for å se fosterets kjønn dersom dette ønskes. Resultatet kan vises som video eller tekst. Ved forhøyet risiko kontakter vår gynekolog pasienten for rådgivning og eventuelt henvisning før resultatet sendes (gjelder ikke personer bosatt utenfor Sverige).
Svarstiden er cirka 10 arbeidsdager, og eventuelle forsinkelser kommuniseres via e-post.
Forskjell på NIPT og NIPT
De fleste NIPT-analyser på markedet bruker PCR-baserte avanserte sekvenseringsplattformer, som både er teknisk krevende og dyrere for laboratorier å håndtere. Disse har også lavere presisjon, noe som medfører høye kostnader for klinikkene og i siste instans for kvinnene/parene som bestiller analysen. Lav presisjon gjør at mange kvinner ikke får svar på prøven, må ta om prøvene sine, og laboratoriet må kjøre analysene på nytt. Dette kan føre til unødig bekymring. Framfor alt medfører det at mange kvinner gjennomgår invasiv diagnostikk, som innebærer en liten risiko for spontanabort.
Vanadis NIPT gir svar til >90 % flere enn tradisjonelle plattformer som er avhengige av en fosterfraksjon på 4 % for å kunne gi svar. No call rate er 0,07–0,2 % etter analyse av første rør og 0,02–0,12 % etter analyse av begge rørene. Analyse av rør to gir resultat til >85 % av dem som fikk no call i første kjøring.
Her kan du lese en sammenlignende studie mellom Harmony® NIPT og Vanadis® NIPT fra American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022.
Detaljer om forskjellene mellom Vanadis® og tradisjonell NIPT finnes også i denne artikkelen fra Nature.
När kan man inte göra NIPT?
- Svangerskap med mer enn 2 fostre
- Trisomi hos mor
- Kreftsyk mor
- Blodtransfusjon nylig (innen 4 måneder)
- Før svangerskapsuke 10+0
- Maternal mosaikk
- Partiell trisomi
- Mors organtransplantasjon
- Vanishing twin (forsvinnende tvilling)
- Løpende behandling med IVIG
- Mottatt benmargstransplantasjon
- Annen tilstand med tilstedeværelse av eksternt DNA hos mor
Vanadis® NIPT - Prestanda
- NIPT er den sikreste, risikofrie undersøkelsen blant fosterdiagnostiske metoder for å sjekke kromosomavvik, både for mor og foster.
Vanadis NIPT er en plattform med svært høy presisjon*, noe som betyr at kun ca 0,07 % (7/10 000) av alle kvinner ikke får svar på analysen, sammenlignet med 1,9–6,3 % på eldre plattformer*.
Analysens ytelse kan beskrives på flere måter. De vanligste målene er sensitivitet, spesifisitet, PPV og NPV.
Data varierer alltid mellom studier, og vi presenterer derfor ytelsen fra ulike tabeller. For forekomst av de ulike kromosomavvikene i Europa (prevalens) henviser vi til Wellesley D et al.
Vanadis NIPT viser korrekte resultater i følgende andel av tilfellene (ifølge den største kliniske studien publisert per mars 2023)*:
Styrken til NIPT ligger i å utelukke tilfeller uten kromosomavvik – altså spesifisiteten.
For å beregne spesifisitet (spec) i studien ovenfor tas sant negative / (sant negative + falskt positive). Man kan også beregne det negative prediktive verdien (NPV) – altså hvor stor andel av de som får negativt resultat som faktisk er friske. Dette gir følgende tall:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8109 / (8109 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T21: (8066 / (8066 + 16)) * 100 = 99,8 % (spec); (8066 / (8066 + 1)) * 100 = 99,99 % (NPV)I denne studien er andelen som ikke får noe resultat (no-call rate) 0,07 %, og påliteligheten ved kjønnsbestemmelse 99,8 %. Antallet positive screeningtilfeller er for lavt til å uttale seg om sensitivitet eller PPV i denne studien.
Studien viser også at Vanadis NIPT reduserer andelen pasienter som gjennomgår invasiv prøvetaking med 96–99 % sammenlignet med konvensjonelle plattformer*.
Et positivt prediktivt verdi (PPV) er viktig informasjon og angir andelen svangerskap som faktisk har den trisomi testen gir utslag for. Dette er godt undersøkt for Vanadis NIPT i denne japanske studien (CRITO)**:
Sant positive svar med et upåvirket foster forekommer hos alle NIPT-plattformer. Dette skyldes at man måler DNA fra svangerskapet. Man kan altså ha trisomi i morkaken mens fosteret er upåvirket. NIPT kan ikke skille mellom disse tilstandene. Ved positive svar anbefales det derfor, hvis ønskelig, å gå videre med invasiv prøvetaking – dvs. analyse av fosterets DNA via fostervann eller morkake. Fostervann- eller morkakeprøve er ikke risikofritt og innebærer en viss risiko for spontanabort, derfor ønsker man ikke å gjøre dem unødvendig.
NIPT-screeningen dekker de samme tilstandene som KUB, men med høyere presisjon. I tillegg kan NIPT screene for barnets kjønn dersom ønskelig.
Kjønnsscreening kan også gjøres med ultralyd – tidligst fra uke 18 – med ca. 80 % sikkerhet. NIPT screener for kjønn fra uke 10+0 med 99,8 % sikkerhet.
Et KUB-test gir falskt negative svar for kromosomavvik, det vil si at testen sier alt er normalt når fosteret faktisk er påvirket, hos ca. 17 % av tilfellene. Falskt positive svar er ca. 5 %***.
*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.
Oppdatert 2024-02-28
Hvorfor bør man ta ultralyd sammen med NIPT?
En ultralydundersøkelse i nær tilknytning til NIPT er viktig for å vurdere antall foster og svangerskapets lengde, samt for å bekrefte at svangerskapet er levedyktig og har korrekt plassering. NIPT kan ikke påvise om svangerskapet nylig har stoppet eller om det har skjedd et tidlig spontanabort, noe som øker risikoen for upålitelige resultater dersom ultralyd ikke utføres.
DNA fra et avsluttet svangerskap finnes fortsatt i den gravides blod, og NIPT kan gi svar selv ved spontanabort. Ultralyd anbefales senest én uke før testen på grunn av risikoen for tidlig abort.
Hvorfor må jeg være i uke 10+0 for NIPT?
Hva innebærer det at NIPT er en risikovurdering/screening?
NIPT (non-invasive prenatal testing) er en moderne og pålitelig metode for å screene for de vanligste kromosomavvikene som er forenlige med liv. Det er imidlertid en risikovurdering, ikke en diagnostisk test, noe som betyr at både falskt positive og falskt negative svar kan forekomme, selv om dette er sjeldent.
Falskt positive svar kan oppstå fordi NIPT analyserer DNA fra morkaken, hvor kromosomavvik kan forekomme selv om fosteret er friskt. Falskt negative svar er svært sjeldne og forekommer i størrelsesorden 1–5 per 10 000 prøver.
Testen kan også screene for kjønn med 99,8 % sikkerhet, men kan ikke fastslå hvor mange mannlige foster som finnes ved flerlinggraviditeter.
Vanadis NIPT vurderer risikoen for trisomi 13, 18 og 21, de vanligste kromosomavvikene som er forenlige med liv.
Fetal fraksjon
Da Vanadis NIPT ble utviklet, valgte man å ikke bruke fosterfraksjon for å avgjøre om et resultat kunne rapporteres. Årsaken er at det ikke finnes noen metode som kan måle den fetale fraksjonen nøyaktig for hver pasient. (Referanse)
Utviklerne så denne svakheten hos eldre plattformer og utviklet en ny patentert metode, Rolling Circle Replication. Denne teknologien gjør det mulig å telle kromosomfragmenter i prøven, noe som gir høyere presisjon, altså evnen til å skille mellom positive og negative prøver. Metoder med lavere presisjon trenger en nedre grense, ofte ved en fosterfraksjon på 4 %. Problemet er at disse metodene ikke kan måle fraksjonen korrekt, noe som gjør at mange kvinner ikke får svar og anbefales unødvendig prøvetaking.
Les gjerne sammenligningsstudien mellom Harmony og Vanadis for å se forskjellen i ytelse når gruppen som ikke får resultat inkluderes.
Gammalt nedan
NIPT-test
NIPT analyserer risikoen for de tre vanligste kromosomavvikene samt det fremtidige barnets kjønn.
Sampling er risikofri og utføres tidligst ved 10+0 uker av svangerskapet.
Vi har etablert nasjonale henvisningsveier for alle pasienter registrert i Sverige.
OBS! Bor du i et annet land kan vi ikke garantere henvisning til rett instans ved økt risiko for kromosomavvik.
Vanadis® NIPT - Den neste generasjonen av fosterdiagnostikk
Vanadis® NIPT er en ny svenskutviklet, toppmoderne NIPT-plattform.
I motsetning til eldre NIPT-plattformer har den en helautomatisert prosess dvs
kostnadseffektiv og, på grunn av sin høye presisjon, reduserer antallet uanalyserbare svar
med 85-90 % uten å senke deteksjonsraten.
Dette er mulig på grunn av banebrytende ny molekylær forskningsteknologi med avanserte sonder
og nanofiltre som muliggjør analyse av hvert enkelt kromosomfragment
Analysen leser av cellefritt DNA fra fosteret i mors blod.
Ingen sekvensering av hele DNA utføres, men kun
screening for trisomi 13, 18, 21 og kjønn (gratis alternativ).
Babyscreen er stolte av å være den første klinikken i Skandinavia som tilbyr Vanadis® NIPT.
Om NIPT og kromosomavvik
Normalt får vi 23 kromosomer fra moren og 23 fra faren, noe som utgjør 23 par kromosomer – 46 kromosomer som finnes i hver celle i hele kroppen. Noen ganger går det galt under befruktning/celledeling, og en ekstra kopi av et kromosom legges til et av kromosomparene – dette kalles trisomi, altså 3 kromosomer i stedet for 2, en disomi, slik det normalt skal være.
Ofte stilte spørsmål og svar
Vanadis® NIPT är en svenskutvecklad NIPT-metod som kom ut på marknaden 2019. Till skillnad från äldre NIPT-plattformar har den en helautomatiserad process som är kostnadseffektiv och, på grund av sin höga precision, sänker antalet ej analyserbara svar med 85-90% jämfört med plattformar som är beroende av en uppskattad fetal fraktion på minst 4% för att ge svar (Harmony m fl). Förenklat kan man säga att Vanadis-metoden analyserar förhållandet mellan de olika kromosomernas inbördes ratio från det cellfria DNA:t, jämför med övriga prover från samma analysomgång och utför olika statistiska beräkningar på informationen.
Som med andra NIPT-test tas ett venöst blodprov från den blivande mamman, tidigast i graviditetsvecka 10+0.
Vanadis® NIPT analyserar de tre vanligast förekommande kromosomavvikelserna (T13, T18, T21) samt kön (gratis tillval) hos det kommande barnet.
Hos Babyscreen® vill vi att ett ultraljud är gjort före NIPT-testet så vi vet att fostret lever, att graviditeten sitter på rätt ställe och vi vet hur många foster som finns.
Om man inte har gjort ett ultraljud kan Babyscreens® kliniker erbjuda kombinationstjänster med NIPT och Ultraljud (jmf Babyscreenklinik vs anslutet provtagningsställe). Vi rekommenderar att ultraljudet ej är äldre än en vecka när man gör sitt NIPT-test.
Ultraljud hos Babyscreen® genomförs av en erfaren ultraljudsutbildad Barnmorska eller läkare på de senaste Ultraljudsapparaterna som finns på marknaden med 3D/4D-teknologi.
Under undersökningen tages bilder/film som skickas direkt till patientens mobiltelefon med Tricefy® – ett modernt patientsäkert bildhanteringssystem.
Blodprovet för NIPT tages sedan i två rör som märks upp och skickas avidentifierat till ett PerkinElmer®-anslutet laboratorium i Sverige. Ett rör är reserv.
Svaret på NIPT är binärt. Det finns låg risk eller förhöjd risk. Inga andra svar. Vid låg risk får man ett e-brev med en nedladdningsbar länk. Länken innehåller en förenklad svarsrapport från Babyscreen som är lätt att förstå. Där presenteras kön (gratis tillval) som en QR-kod. Den måste man öppna separat för att se resultatet för analysen av kön. En könskromosombestämning görs via analys av Y-kromosom som bara finns hos manliga foster. Om det är två foster och Y-kromosom påvisas i blodprovet så innebär det att minst ett av fostren är av manligt kön. Resultatet kan visas som en överraskningsvideo ni kan se tillsammans med familj/vänner eller endast i textform. Ni väljer själv när ni klickat in er på länken. Resultatvideon har en länk som kan delas med personer som inte kan närvara fysiskt i händelse av att ni önskar göra ett event av avslöjandet.
På NIPT-resultatrapporten presenteras också en kalkylerad risk i % för varje trisomi. Siffran i sig är underordnad resultatet. Är det låg risk är det låg risk. Vid förhöjd risk ringer alltid vår gynekolog upp för rådgivning, information och hjälper till med eventuell remiss till nästa instans innan vi skickar ut resultatet (OBS! Om man inte bor i Sverige kan vi inte garantera att vi kan ordna remiss). Man blir aldrig sittande själv med ett positivt svar.
Om vi behöver använda reservröret ringer vi också. I enstaka fall kan ett nytt prov behöva tas – då ringer vi också. Ringer någon är det alltså inte säkert att något är fel, vi kanske bara behöver ett nytt prov.
Svarstiden är ca 10 arbetsdagar (provtagningsdagen är dag noll). Det är för att NIPT-proverna körs i batcher om minst 40 prover. De kan inte köras ett och ett. En körning tar 3-4 dygn beroende på antal prover. Lite beroende på när provet anländer till laboratoriet kan svarstiden variera. Vid försening kommunicerar vi via e-post. Analysresultat eller meddelande om ev försening skickas ut arbetsdag 10. Oftast kvällstid.
De flesta NIPT-analyser på marknaden använder sig av PCR-baserade avancerade sekvenseringsplattformar vilka både är tekniskt svåra och dyrare för laboratorier att hantera. Dessa har också lägre precision vilket ger upphov till höga kostnader för klinikerna och därmed även i slutändan för kvinnorna/paren som efterfrågar analysen. Låg precision medför att många kvinnor inte kan få provsvar, behöver ta om sina prover och laboratoriet behöver köra om analyserna. Det kan medföra onödig oro. Vanadis NIPT ger svar till >85% fler än traditionella plattformar som är beroende av en fetal fraktion på 4% för att kunna lämna svar. No call rate är 0.9-1.5% efter analys av första röret och 0.02-0.12 % efter analys av båda rören. Analys av rör två ger resultat till >85% av de som får no call i första körningen.
Här kan du läsa en jämförande studie mellan Harmony® NIPT och Vanadis® NIPT från American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022.
Detaljer kring skillnaderna på Vanadis® och traditionell NIPT finns även i
denna artikel från Nature.
- Graviditet med fler än 2 foster
- Trisomi hos modern
- Cancersjuk moder
- Blodtransfusion i närtid (4 mån)
- Före graviditetsvecka 10+0
- Maternell mosaicism
- Partiell trisomi
- Maternell organtransplantation
- Vanishing twin
- Pågående behandling med IVIG
- Mottagen benmärgstransplantation
- Annat tillstånd med förekomst av externt DNA hos modern
(DENNA FLIK ÄR UNDER REDIGERING)
NIPT är den säkraste riskfria undersökningen man kan göra för att kontrollera kromosomavvikelser. Provtagningen är säker för mamman och för fostret.
Vanadis NIPT är en plattform med väldigt hög precision* vilket innebär att endast ca 0.05% – 0.12% (3-12/10 000) av alla kvinnor inte kan få svar på sin NIPT-analys (efter analys av två rör).
Analysens prestanda kan beskrivas på olika sätt. De vanligaste måtten är sensitivitet, specificitet, PPV och NPV.
Data skiljer sig alltid i olika studier och vi presenterar därför prestandan i olika tabeller. Som underlag för hur vanliga de olika kromosomavvikelserna är i Europa (Prevalens) har vi använt en referens av Wellesley D et al.
Specificitet: Hos graviditeter som har ett negativt svar för en kromosomavvikelse så visar Vanadis NIPT rätt resultat för*:
- T21 – Downs syndrom i 99,8% av fallen
- T18 – Edwards syndrom i 99,99% av fallen
- T13 – Pataus syndrom i 99,99% av fallen
- Falskt negativa svar är ca 1-3 på 10 000.
Hos graviditeter som har ett positivt svar (sensitivitet) för en kromosomavvikelse så ger Vanadis NIPT utslag för >99,9% av dessa.
Falskt positiva svar förekommer dock hos alla NIPT-plattformar. Detta beror på att vi mäter DNA från moderkakan. Man kan alltså ha trisomier i moderkakan men fostret kan vara opåverkat. NIPT kan inte skilja på dessa tillstånd. Vid positiva svar rekommenderas därför, om man vill, att man går vidare med invasiv provtagning – dvs analys av fostervatten eller moderkaka. Dessa prover är inte riskfria och innebär en viss risk för missfall, därför vill man inte göra dem i onödan, men de är säkrare.
NIPT screenar för samma tillstånd som KUB men har högre precision. I tillägg screenar NIPT för barnets kön om man önskar.
Könsscreening kan annars göras med ultraljud – tidigast från v 18 – ca 80% säkert. NIPT screenar för kön från v 10+0 – 98.6-99.5% säkert.
Ett KUB-test ger ett falskt negativt svar för kromosomavvikelser, det vill säga att testet säger att allt är bra när fostret är påverkat, hos ca 17% av de foster som faktiskt är sjuka. Falskt positiva svar är ca 5%. (Ref: Padula et Al.)
*(Referensdata är inkluderat från tre nya ännu opublicerade studier från Canada, USA och Frankrike på Vanadis-plattformen. Alla tre studierna är från oselekterat patientmaterial och på ca 7000 patienter vardera. Studien från Frankrike innehåller data från tvillinggraviditeter)
Ett ultraljud i nära anslutning till NIPT-provtagningen är viktig eftersom man med ultraljud kan bedöma både antal foster och hur långt gången graviditeten är. Dessutom bekräftas att graviditeten lever, har korrekt placering och är tillräckligt långt gången för att NIPT ska vara genomförbart.
Notera att NIPT-svaret alltså inte kan påvisa om graviditeten nyligen har avstannat, om kvinnan haft ett missfall eller ett så kallat uteblivet missfall, något som den gravida själv inte behöver vara medveten om.
Ett fosterultraljud är en helt ofarlig undersökning.
Ett NIPT som tages där man inte känner till allt om graviditeten kan inge falsk trygghet.
Exempel 1: Patienten tror att graviditeten är äldre än vecka 10+0 men fostrets ålder är betydligt yngre. NIPT ger ett svar – men svaret är inte lika pålitligt vilket kan orsaka sen diagnos vid kromosomavvikelser.
Exempel 2: Graviditeten utvecklas inte längre. Foster-DNA finns ändå i moderns blod och ett svar på NIPT kommer ändå fås vilket kan inge falsk trygghet.
Exempel 3: NIPT visar att fostret sannolikt är pojke. Det kan finnas två foster vilket man ej känner till om ultraljud ej är gjort. I ett sådant fall säger svaret endast att minst ett av fostren sannolikt är av manligt kön.
Ultraljud rekommenderas +/- 7 dagar från provtagning för NIPT.
Detta beror på att man med hög säkerhet vill veta att det finns tillräcklig mängd DNA från fostret i den gravidas blodomlopp för att analysen ska kunna genomföras med ett säkert resultat.
NIPT (non-invasive prenatal testing) är den mest moderna och tillförlitliga screeningmetod som finns på marknaden avseende de vanligaste kromosomavvikelserna som är förenliga med liv, men är ändå inte så exakt att den är diagnostisk/alltid helt korrekt i sina utlåtanden. Det är en riskbedömning.
Detta innebär att både så kallat falskt positiva och falskt negativa svar förekommer, även om det är mycket ovanligt.
Ett falskt positivt svar innebär att en NIPT-analys med förhöjd risk visar sig efter kompletterande undersökning vara felaktig; den undersökta graviditeten var inte drabbad av kromosomavvikelse. Detta innebär att några definitiva beslut rörande graviditeten inte bör baseras enbart på ett NIPT-svar. Den främsta anledningen till falskt positiva svar är att NIPT analyserar DNA från moderkakan. Kromosomavvikelser kan således förekomma i moderkakan trots att fostret är friskt. Detta sker i storleksordningen 1/1 000.
Ett falskt negativt svar innebär det omvända; en NIPT-analys utfaller som lågrisk, men trots detta visar det sig att barnet är drabbat av någon av de undersökta kromosomavvikelserna. Detta är utifrån nuvarande kunskap mycket ovanligt och sker i storleksordningen 1/10 000.
Testet kan också screena för kön. Då eftersöks förekomsten av Y-kromosom som finns hos foster med manligt kön. Screening är 99.5% säker. Om graviditeten innehåller fler än ett foster kan analysen screena för förekomst av en pojke i graviditeten, men kan ej avgöra hur många foster av manligt kön det finns.
Vanadis NIPT bedömer risken för trisomi 13, 18 och 21 som är de vanligaste formerna av kromosomavvikelser.
Fakta
Vanadis® NIPT er den nyeste teknologiske NIPT-plattformen, som i motsetning til andre NIPT-metoder er basert på såkalt Rolling Circle Replication. Vanadis® NIPT bruker ikke PCR til analyse, noe som gjør prosessen raskere, sikrere (høyere presisjon) og billigere.
NIPT (Non-Invasive Fetal Diagnostics) er en undersøkelse som utføres i stedet for KUB (Kombinert ultralyd og blodprøve). NIPT er den sikreste risikofrie metoden for diagnostisering av kromosomavvik. NIPT kan gjøres fra uke 10+0 og utføres via vanlig blodprøve på mor.
