Bærerscreening
Deres første steg i familieplanleggingen.
Bærerscreening vurderer deres risiko for å føre videre visse genetiske sykdommer (bl.a. cystisk fibrose) til barna deres. Testen er for alle som er gravide, vurderer å bli gravide eller planlegger et fremtidig svangerskap.
(For dere som planlegger eller venter barn)
Bærerscreening
Mange mennesker kan være bærere av genetiske sykdommer – også uten symptomer eller kjent familiehistorikk.
Et velkjent eksempel er cystisk fibrose, der omtrent 1 av 35 personer antas å bære anlegg for sykdommen uten selv å være syke. Hvis begge foreldrene er bærere, er det risiko for at barnet utvikler sykdommen.
Testen analyserer omtrent 500 genetiske sykdommer, inkludert flere alvorlige og behandlbare tilstander, og gir verdifull informasjon som kan være viktig ved familieplanlegging og før et svangerskap.
Testen kan tas av én person eller av begge foreldrene. Analysen identifiserer om det er risiko for at du som individ – eller deres genetiske kombinasjon som par – kan føre alvorlige arvelige sykdommer videre til barna deres. Testpanelet kan også tilpasses hvis det finnes kjente genetiske risikoer i familien.
Prisen inkluderer genetisk veiledning med spesialistlege før prøvetaking samt, ved positivt funn, også veiledning med klinisk genetiker etter mottatt testresultat, for å hjelpe dere med å tolke informasjonen, forstå hvilke medisinske alternativer som finnes og få videre henvisning til neste instans.
Testens navn hos laboratoriet:
Comprehensive test SINGLE/DUO with FMR1 repeat expansion.
* Hvis du velger å ikke gjennomføre testen, betaler du kun for konsultasjonen til en kostnad på 2 000 SEK. Velger du å gjennomføre testen, er konsultasjonskostnaden inkludert.
Hvordan fungerer testen?
Prosessen starter med en trygg informasjonssamtale online med en av våre spesialistleger.
Under samtalen går dere gjennom deres medisinske bakgrunn og familiehistorie for å skape et så komplett grunnlag som mulig før analysen. Samtalen gir også mulighet til å stille spørsmål og få et tydelig bilde av hva testen kan og ikke kan vise.
Bærerscreening er en genetisk test som analyserer spesifikke gener knyttet til arvelige sykdommer. En person kan være bærer av en genetisk variant uten selv å være syk, men likevel føre varianten videre til sine barn.
Hvis begge foreldrene er bærere av en genetisk forandring i samme gen, er det ved hvert svangerskap:
25 % risiko for at barnet utvikler sykdommen
50 % sannsynlighet for at barnet blir bærer av genvarianten
25 % sannsynlighet for at barnet verken blir bærer eller utvikler sykdommen
Selve testen gjennomføres med en enkel blodprøve eller spyttprøve. DNA analyseres deretter i laboratoriet, der gener knyttet til arvelige sykdommer undersøkes.
Analysen er et utvidet panel som analyserer hundrevis av gener knyttet til recessive og X-bundne genetiske tilstander.
Analysen tar vanligvis 4–6 uker.
Når resultatet er klart, bookes en oppfølgingstime for genetisk veiledning med en av våre spesialistleger. Under dette møtet går dere gjennom resultatet sammen og får støtte i hvordan informasjonen kan tolkes i forhold til fremtidig svangerskap og familieplanlegging.
Testen anbefales spesielt:
Ved planlegging av svangerskap
Tidlig i svangerskapet
Ved familiehistorie med genetisk sykdom
Ved kjent slektskap mellom foreldrene
Som del av utvidet reproduktiv veiledning
Viktig å vite før du tar prøven
Hvordan tas testen?
Testen kan tas via spyttprøve eller blodprøve. Avhengig av deres ønsker kan hele prosessen gjennomføres digitalt med egenprøvetaking eller ved et fysisk besøk på en av våre klinikker.
Hvor sendes testen?
Prøven analyseres hos et av verdens mest anerkjente laboratorier innen klinisk genetikk – Blueprint Genetics i Finland.
Laboratoriet er akkreditert etter ISO 15189, sertifisert etter CLIA og akkreditert av College of American Pathologists (CAP). Testpanelet er CE-IVDR-godkjent for klinisk genetisk diagnostikk.
Analysen rapporterer kun sykdomsfremkallende eller sannsynlig sykdomsfremkallende genetiske varianter, noe som innebærer at resultatet fokuserer på genetiske forandringer med etablert medisinsk betydning.
Det er viktig å vite at testen kun analyserer de genene som inngår i det valgte testpanelet, og derfor ikke kan utelukke alle genetiske sykdommer.
Hva skjer hvis man identifiseres som bærer?
Hvis analysen viser at en person er bærer av en genetisk variant, anbefales som regel testing av partneren samt genetisk veiledning for å vurdere eventuell risiko før svangerskap.
Hvis begge foreldrene er bærere av samme genetiske sykdom, finnes det i dag flere medisinske alternativer.
I Norge kan par med høy risiko for alvorlig arvelig sykdom etter gjeldende regelverk tilbys PGT (preimplantasjonsgenetisk testing). Det innebærer at man gjennom en spesiell type IVF-behandling analyserer embryoer genetisk før de settes tilbake i livmoren, for å velge et embryo som ikke bærer sykdommen.
Et annet alternativ er invasiv fosterdiagnostikk under svangerskapet, for eksempel morkakeprøve eller fostervannsprøve, der man kan analysere om fosteret bærer sykdommen eller ikke.
Vi hjelper alltid til med videre veiledning og henvisning hvis et genetisk bærerskap identifiseres, slik at dere får støtte i å forstå resultatene og hvilke medisinske alternativer som finnes.
Hvor vanlig er genetisk bærerskap av alvorlig sykdom?
Vanlige sykdommer i bærerscreening i Europa/Norden
Mange genetiske sykdommer er recessive, noe som innebærer at en person kan bære en genetisk variant uten selv å være syk.
I europeiske populasjoner anslås det at 20–40 % av alle individer er bærere av minst én genetisk variant knyttet til en alvorlig arvelig sykdom.
I praksis innebærer dette at omtrent 1 av 100–200 par kan ha en økt genetisk risiko før svangerskap.
| Sykdom | Gen | Type | Bærerfrekvens |
|---|---|---|---|
| Cystisk fibrose | CFTR | Autosomal recessiv | ca 1 / 25 |
| Spinal muskelatrofi | SMN1 | Autosomal recessiv | ca 1 / 50 |
| Fragilt X-premutasjon | FMR1 | X-bundet | kvinner ca 1 / 130–250 |
| MCAD-mangel | ACADM | Autosomal recessiv | ca 1 / 40–70 |
| Smith-Lemli-Opitz syndrom | DHCR7 | Autosomal recessiv | ca 1 / 30–60 |
| Gauchers sykdom | GBA | Autosomal recessiv | ca 1 / 100 |
| Pompes sykdom | GAA | Autosomal recessiv | ca 1 / 60–100 |
| Tay-Sachs sykdom | HEXA | Autosomal recessiv | ca 1 / 250–300 |
| Fenylketonuri | PAH | Autosomal recessiv | ca 1 / 50–70 |
| Maple syrup urine disease | BCKDHA/BCKDHB | Autosomal recessiv | ca 1 / 100–200 |
| Congenital adrenal hyperplasia | CYP21A2 | Autosomal recessiv | ca 1 / 50–60 |
| Ushers syndrom | flere gener | Autosomal recessiv | ca 1 / 70 |
| Pendreds syndrom | SLC26A4 | Autosomal recessiv | ca 1 / 70–100 |
| Joubert syndrom | flere gener | Autosomal recessiv | ca 1 / 100–150 |
| Fanconi-anemi | flere gener | Autosomal recessiv | ca 1 / 150–200 |
| Familiær dysautonomi | IKBKAP | Autosomal recessiv | ca 1 / 250 (globalt) |
| Canavans sykdom | ASPA | Autosomal recessiv | ca 1 / 200–300 |
| Nefronoftise | NPHP-gener | Autosomal recessiv | ca 1 / 100–150 |
| Beta-talassemi | HBB | Autosomal recessiv | globalt ca 1–2 % |
| Alfa-talassemi | HBA1/HBA2 | Autosomal recessiv | globalt ≈ 5 % |
Merk: Bærerfrekvenser er omtrentlige og kan variere mellom populasjoner.
Hva skjer hvis vi bærer anlegg for sykdom?
Mange mennesker kan være bærere av genetiske sykdommer – også uten symptomer eller kjent familiehistorikk.
Et velkjent eksempel er cystisk fibrose, der omtrent 1 av 35 personer antas å bære anlegg for sykdommen uten selv å være syke. Hvis begge foreldrene er bærere, er det risiko for at barnet utvikler sykdommen.
Testen analyserer omtrent 500 genetiske sykdommer, inkludert flere alvorlige og behandlbare tilstander, og gir verdifull informasjon som kan være viktig ved familieplanlegging og før et svangerskap.
Testen kan tas av én person eller av begge foreldrene. Analysen identifiserer om det er risiko for at du som individ – eller deres genetiske kombinasjon som par – kan føre alvorlige arvelige sykdommer videre til barna deres. Testpanelet kan også tilpasses hvis det finnes kjente genetiske risikoer i familien.
Når begge foreldrene er bærere av samme genetiske sykdom, er det ved hvert svangerskap:
25 % risiko for at barnet utvikler sykdommen
50 % sannsynlighet for at barnet blir bærer
25 % sannsynlighet for at barnet verken blir bærer eller sykt
Hvis en slik risiko identifiseres, henviser vi dere videre til en avdeling for medisinsk genetikk for videre veiledning og støtte.
Der er det mulighet for å få offentlig finansiert hjelp, for eksempel gjennom preimplantasjonsgenetisk testing (PGT). Det innebærer at man via IVF kan velge et embryo som ikke bærer sykdomsanlegget før det settes tilbake i livmoren.
Et annet alternativ er fosterdiagnostikk under svangerskapet, for eksempel gjennom analyse av fostervannsprøve, for å avgjøre om fosteret bærer sykdommen eller ikke.
Hvis et barn fødes med en genetisk sykdom, finnes det i dag i mange tilfeller mulighet for tidlig behandling, noe som kan bedre prognosen og barnets livskvalitet betydelig.
Prisen inkluderer genetisk veiledning med spesialistlege i klinisk genetikk ved behov, for å hjelpe dere med å tolke resultatet og forstå hvilke medisinske alternativer som finnes.
Eksempler på sykdommer som inngår i testen:
Nevromuskulære sykdommer
Spinal muskelatrofi (SMA – SMN1)
Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Limb-girdle muskeldystrofi
Metabolske sykdommer (inborn errors of metabolism)
Fenylketonuri (PAH)
Maple syrup urine disease (BCKDHA/BCKDHB)
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Tyrosinemi
Glycogen storage diseases
Lysosomale sykdommer
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Niemann-Pick disease
Pompe disease
Mukopolysakkaridoser
Blodsykdommer
Beta-talassemi
Alfa-talassemi
Sickle cell disease
Fanconi anemia
Endokrine / metabolske sykdommer
Congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2)
Familial hyperinsulinism
Nevrologiske og utviklingsrelaterte sykdommer
Fragile X syndrome (FMR1 repeat expansion)
Rett syndrome
Joubert syndrome
Primary microcephaly
Øye- og hørselssykdommer
Usher syndrome
Pendred syndrome
Leber congenital amaurosis
Nyresykdommer
Polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Andre arvelige syndromer
Bloom syndrome
Canavan disease
Familial dysautonomia
Smith-Lemli-Opitz syndrome