Nærmeste NIPT-klinikk for deg i Trøndelag
NIPT-test nær Trondheim – i Duved, Åre
Vanadis® NIPT – neste generasjon fosterdiagnostikk.
Bor du i Trondheim eller ellers i Trøndelag? Hos vår samarbeidsklinikk Hälsocentralen Renen i Duved kan du ta NIPT-testen uten henvisning, fra svangerskapsuke 10+0. Duved ligger rett ved Åre, ca. 2 timer med bil fra Trondheim via E14 – enkelt å kombinere med en dagstur eller en helg i fjellet.
NIPT (Non Invasive Prenatal Test) er en moderne og risikofri måte å vurdere sannsynligheten for de vanligste kromosomavvikene hos fosteret. Testen tas som en vanlig blodprøve fra armen din. Vanadis® NIPT analyserer trisomi 13, 18 og 21, og du kan velge å få vite barnets kjønn – uten ekstra kostnad.
NIPT Duved – for deg fra Trondheim
Vanadis® NIPT er basert på svensk teknologi og analyseres i Göteborg, Sverige enligt ISO 15189 standard. Metoden bruker ikke PCR, noe som gjør analysen raskere, tryggere og rimeligere enn tradisjonell NIPT. Denne NIPT-testen har også den laveste risikoen (over 90% lavere en andre NIPT-tester) på markedet for at du ikke får et resultat og må gjennomgå risikable undersøkelser som fostervannsprøve. DNA sekvenseres heller ikke i denne analysen, og ingen sensitive genetiske data produseres.
Slik fungerer det:
Bestill time online hos Hälsocentralen Renen i Duved (tirsdag og onsdag).
Ta med gyldig legitimasjon. Prøven tas av svensk autorisert helsepersonell.
Svaret sendes til deg innen 10 virkedager.
Kjønnsbestemmelse er gratis tilvalg for NIPT og du trenger ikke bestille ekstra tid for det.
Merk: I Duved tilbyr vi NIPT uten ultralyd. Vi anbefaler at du har fått bekreftet svangerskapet med ultralyd (f.eks. hos fastlege eller jordmor i Norge) inntil én uke før prøvetaking, slik at svangerskapsuke og antall fostre er kjent.
Hvorfor ta NIPT i Sverige når jeg bor i Trondheim?
St. Olavs hospital tilbyr NIPT gratis kun til gravide over 35 år eller på medisinsk indikasjon. Er du under 35 og ønsker NIPT, må du betale selv – enten hos en privat klinikk i Trondheim eller hos oss. Hos Babyscreen får du samme type test (trisomi 13, 18, 21 + kjønn), analysert ved akkreditert laboratorium, til en lavere pris enn de fleste private tilbud i Norge. Du får svaret direkte fra oss og kan ta det med til jordmor eller fastlege.
Veibeskrivelse fra Trondheim: E6 sørover til Stjørdal, deretter E14 østover via Meråker og Storlien til Duved – ca. 150 km / 2 timer.
Duved
Hälsocentralen Renen
Karolinervägen 9, 837 71 Duved
Tirsdag og onsdag kl. 15–16
NIPT uten ultralyd
(fra uke 10+0) (10 virkedager)
Pris: 4 990 SEK
Betales i svenske kroner. Ingen henvisning nødvendig.
- VIKTIG FØR DU BESTILLER NIPT
- Graviditeten min er tidligst i uke 10+0 på prøvetidspunktet
- Ultralyd bør være utført inntil 1 uke før prøvetaking
- Ta med gyldig ID ved prøvetaking
- Les våre vanlige spørsmål og når man ikke kan ta NIPT (se nedenfor) før du bestiller
- VELKOMMEN
Vanlige spørsmål og svar
Sammenligningsstudie: Harmony® NIPT vs Vanadis® NIPT
I en nylig publisert studie i det anerkjente American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) har man sammenlignet resultatene fra 900 pasienter som tok både Harmony NIPT og Vanadis NIPT.
Når det gjelder sensitivitet, spesifisitet, PPV og NPV for alle tre trisomiene, viste Vanadis NIPT like gode eller bedre resultater enn Harmony NIPT på 11 av 12 punkter.
Av de 900 deltakerne i studien fikk 3,2 % ikke noe resultat med Harmony NIPT. I Vanadis-gruppen var det kun 2 personer (0,2 %) som ikke fikk svar etter én analyse. Blant dem som ikke fikk svar på Harmony-testen, fikk 93 % svar når samme prøve ble analysert med Vanadis. Dette skyldes at Vanadis NIPT har betydelig høyere presisjon og kan gi pålitelige resultater selv ved svært lave DNA-nivåer.
Antallet falskt negative svar – altså når testen viser at alt er normalt, men graviditeten faktisk har en trisomi – skilte seg også mellom metodene.
Totalt ga Harmony NIPT 5 falskt negative svar, mens Vanadis NIPT ga 1 falskt negativt svar.
Tabellen under er vår beregning basert på dataene i figuren ovenfor. For å lese hele artikkelen, klikk på referansen under tabellen.
Scroll sidelengs dersom hele tabellen ikke vises.
| Harmony | Vanadis | |||||||
| T21 | T18 | T13 | Totalt | T21 | T18 | T13 | Totalt | |
| Sensitivitet | 34/35 = 97.1% | 11/15 = 73.3% 1 manglet | 3/3 = 100% | 48/53 = 90.6% | 35/35 = 100% | 14/15 = 93.3% 1 manglet | 3/3 = 100% | 52/53 = 98.1% |
| Spesifisitet totalt | 819/845 = 96.92% | 842/845 = 99.64% | ||||||
| Gruppen som ikke fikk svar | 1 manglet | 3 manglet | (1. kjøring) (2. kjøring) | 29/900 = 3.22% 12/900 = 1.33% | (1. og 2. kjøring) | 2/900 = 0.22% | ||
Denne tabellen viser hva som skjer når man ikke kan gi svar til omtrent 3 % av dem som tar NIPT. Hvis man velger å inkludere dem som ikke får svar i beregningen av testens ytelse, faller både sensitivitet og spesifisitet betydelig. De som ikke får svar på Harmony-plattformen anbefales ofte invasiv prøvetaking.
Harmony presenterer ikke fullstendige tall for sin ytelse fordi de ikke inkluderer gruppen (3 %) som ikke får svar. I gruppen som ikke fikk svar på Harmony-testen var risikoen 14 % for en avvikelse. I Vanadis-gruppen var risikoen 0 %.
Mer om Vanadis® NIPT
Vanadis® NIPT, en svenskutviklet metode lansert i 2019, har en helautomatisert prosess som er kostnadseffektiv og reduserer antallet ikke-analyserbare prøver med over 90 % sammenlignet med plattformer som krever en estimert fosterfraksjon på minst 4 % (f.eks. Harmony). Metoden analyserer forholdet mellom ulike kromosomers ratio i cellefritt DNA og gjør statistiske beregninger basert på dette.
Akkurat som andre NIPT-tester tas en blodprøve fra den gravide, tidligst fra uke 10+0. Vanadis® NIPT analyserer de tre vanligste kromosomavvikene (T13, T18, T21) samt kjønn (gratis tillegg).
NIPT-prosessen hos Babyscreen
Hos Babyscreen® anbefaler vi en ultralydundersøkelse før NIPT-testen for å kontrollere at fosteret lever, svangerskapets plassering og antall foster. Våre klinikker tilbyr kombinasjonspakker med både NIPT og ultralyd dersom ultralyd ikke allerede er utført. Ultralydet bør ikke være eldre enn én uke ved testtidspunktet.
NIPT-resultatet er binært: lav eller forhøyet risiko. Pasienter med lav risiko får et forenklet svar via e-post, inkludert en QR-kode for å se fosterets kjønn dersom dette ønskes. Resultatet kan vises som video eller tekst. Ved forhøyet risiko kontakter vår gynekolog pasienten for rådgivning og eventuelt henvisning før resultatet sendes (gjelder ikke personer bosatt utenfor Sverige).
Svarstiden er cirka 10 arbeidsdager, og eventuelle forsinkelser kommuniseres via e-post.
Forskjell på NIPT og NIPT
De fleste NIPT-analyser på markedet bruker PCR-baserte avanserte sekvenseringsplattformer, som både er teknisk krevende og dyrere for laboratorier å håndtere. Disse har også lavere presisjon, noe som medfører høye kostnader for klinikkene og i siste instans for kvinnene/parene som bestiller analysen. Lav presisjon gjør at mange kvinner ikke får svar på prøven, må ta om prøvene sine, og laboratoriet må kjøre analysene på nytt. Dette kan føre til unødig bekymring. Framfor alt medfører det at mange kvinner gjennomgår invasiv diagnostikk, som innebærer en liten risiko for spontanabort.
Vanadis NIPT gir svar til >90 % flere enn tradisjonelle plattformer som er avhengige av en fosterfraksjon på 4 % for å kunne gi svar. No call rate er 0,07–0,2 % etter analyse av første rør og 0,02–0,12 % etter analyse av begge rørene. Analyse av rør to gir resultat til >85 % av dem som fikk no call i første kjøring.
Her kan du lese en sammenlignende studie mellom Harmony® NIPT og Vanadis® NIPT fra American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022.
Detaljer om forskjellene mellom Vanadis® og tradisjonell NIPT finnes også i denne artikkelen fra Nature.
När kan man inte göra NIPT?
- Svangerskap med mer enn 2 fostre
- Trisomi hos mor
- Kreftsyk mor
- Blodtransfusjon nylig (innen 4 måneder)
- Før svangerskapsuke 10+0
- Maternal mosaikk
- Partiell trisomi
- Mors organtransplantasjon
- Vanishing twin (forsvinnende tvilling)
- Løpende behandling med IVIG
- Mottatt benmargstransplantasjon
- Annen tilstand med tilstedeværelse av eksternt DNA hos mor
Vanadis® NIPT - Prestanda
- NIPT er den sikreste, risikofrie undersøkelsen blant fosterdiagnostiske metoder for å sjekke kromosomavvik, både for mor og foster.
Vanadis NIPT er en plattform med svært høy presisjon*, noe som betyr at kun ca 0,07 % (7/10 000) av alle kvinner ikke får svar på analysen, sammenlignet med 1,9–6,3 % på eldre plattformer*.
Analysens ytelse kan beskrives på flere måter. De vanligste målene er sensitivitet, spesifisitet, PPV og NPV.
Data varierer alltid mellom studier, og vi presenterer derfor ytelsen fra ulike tabeller. For forekomst av de ulike kromosomavvikene i Europa (prevalens) henviser vi til Wellesley D et al.
Vanadis NIPT viser korrekte resultater i følgende andel av tilfellene (ifølge den største kliniske studien publisert per mars 2023)*:
Styrken til NIPT ligger i å utelukke tilfeller uten kromosomavvik – altså spesifisiteten.
For å beregne spesifisitet (spec) i studien ovenfor tas sant negative / (sant negative + falskt positive). Man kan også beregne det negative prediktive verdien (NPV) – altså hvor stor andel av de som får negativt resultat som faktisk er friske. Dette gir følgende tall:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8109 / (8109 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T21: (8066 / (8066 + 16)) * 100 = 99,8 % (spec); (8066 / (8066 + 1)) * 100 = 99,99 % (NPV)I denne studien er andelen som ikke får noe resultat (no-call rate) 0,07 %, og påliteligheten ved kjønnsbestemmelse 99,8 %. Antallet positive screeningtilfeller er for lavt til å uttale seg om sensitivitet eller PPV i denne studien.
Studien viser også at Vanadis NIPT reduserer andelen pasienter som gjennomgår invasiv prøvetaking med 96–99 % sammenlignet med konvensjonelle plattformer*.
Et positivt prediktivt verdi (PPV) er viktig informasjon og angir andelen svangerskap som faktisk har den trisomi testen gir utslag for. Dette er godt undersøkt for Vanadis NIPT i denne japanske studien (CRITO)**:
Sant positive svar med et upåvirket foster forekommer hos alle NIPT-plattformer. Dette skyldes at man måler DNA fra svangerskapet. Man kan altså ha trisomi i morkaken mens fosteret er upåvirket. NIPT kan ikke skille mellom disse tilstandene. Ved positive svar anbefales det derfor, hvis ønskelig, å gå videre med invasiv prøvetaking – dvs. analyse av fosterets DNA via fostervann eller morkake. Fostervann- eller morkakeprøve er ikke risikofritt og innebærer en viss risiko for spontanabort, derfor ønsker man ikke å gjøre dem unødvendig.
NIPT-screeningen dekker de samme tilstandene som KUB, men med høyere presisjon. I tillegg kan NIPT screene for barnets kjønn dersom ønskelig.
Kjønnsscreening kan også gjøres med ultralyd – tidligst fra uke 18 – med ca. 80 % sikkerhet. NIPT screener for kjønn fra uke 10+0 med 99,8 % sikkerhet.
Et KUB-test gir falskt negative svar for kromosomavvik, det vil si at testen sier alt er normalt når fosteret faktisk er påvirket, hos ca. 17 % av tilfellene. Falskt positive svar er ca. 5 %***.
*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.
Oppdatert 2024-02-28
Hvorfor bør man ta ultralyd sammen med NIPT?
En ultralydundersøkelse i nær tilknytning til NIPT er viktig for å vurdere antall foster og svangerskapets lengde, samt for å bekrefte at svangerskapet er levedyktig og har korrekt plassering. NIPT kan ikke påvise om svangerskapet nylig har stoppet eller om det har skjedd et tidlig spontanabort, noe som øker risikoen for upålitelige resultater dersom ultralyd ikke utføres.
DNA fra et avsluttet svangerskap finnes fortsatt i den gravides blod, og NIPT kan gi svar selv ved spontanabort. Ultralyd anbefales senest én uke før testen på grunn av risikoen for tidlig abort.
Hvorfor må jeg være i uke 10+0 for NIPT?
Hva innebærer det at NIPT er en risikovurdering/screening?
NIPT (non-invasive prenatal testing) er en moderne og pålitelig metode for å screene for de vanligste kromosomavvikene som er forenlige med liv. Det er imidlertid en risikovurdering, ikke en diagnostisk test, noe som betyr at både falskt positive og falskt negative svar kan forekomme, selv om dette er sjeldent.
Falskt positive svar kan oppstå fordi NIPT analyserer DNA fra morkaken, hvor kromosomavvik kan forekomme selv om fosteret er friskt. Falskt negative svar er svært sjeldne og forekommer i størrelsesorden 1–5 per 10 000 prøver.
Testen kan også screene for kjønn med 99,8 % sikkerhet, men kan ikke fastslå hvor mange mannlige foster som finnes ved flerlinggraviditeter.
Vanadis NIPT vurderer risikoen for trisomi 13, 18 og 21, de vanligste kromosomavvikene som er forenlige med liv.
Fetal fraksjon
Da Vanadis NIPT ble utviklet, valgte man å ikke bruke fosterfraksjon for å avgjøre om et resultat kunne rapporteres. Årsaken er at det ikke finnes noen metode som kan måle den fetale fraksjonen nøyaktig for hver pasient. (Referanse)
Utviklerne så denne svakheten hos eldre plattformer og utviklet en ny patentert metode, Rolling Circle Replication. Denne teknologien gjør det mulig å telle kromosomfragmenter i prøven, noe som gir høyere presisjon, altså evnen til å skille mellom positive og negative prøver. Metoder med lavere presisjon trenger en nedre grense, ofte ved en fosterfraksjon på 4 %. Problemet er at disse metodene ikke kan måle fraksjonen korrekt, noe som gjør at mange kvinner ikke får svar og anbefales unødvendig prøvetaking.
Les gjerne sammenligningsstudien mellom Harmony og Vanadis for å se forskjellen i ytelse når gruppen som ikke får resultat inkluderes.
Fakta
Vanadis® NIPT er den nyeste teknologiske NIPT-plattformen og er basert på såkalt Rolling Circle Replication, i motsetning til andre NIPT-metoder. Siden Vanadis® NIPT ikke benytter PCR i analysen, går prosessen raskere og er både tryggere og mer kostnadseffektiv.
NIPT (ikke-invasiv prenatal test) er en undersøkelse som har erstattet den tidligere KUB-testen (kombinert ultralyd og blodprøve). NIPT er i dag den sikreste metoden for å påvise kromosomavvik. Testen kan utføres fra svangerskapsuke 10+0 og gjennomføres ved en blodprøve fra den gravide.
Detaljer om forskjellene mellom Vanadis® og tradisjonell NIPT er beskrevet nedenfor under «ofte stilte spørsmål», samt i
denne artikkelen fra Nature.