Det finnes ulike typer fosterdiagnostiske metoder, der hver metode har sine styrker og svakheter. Fosterdiagnostikk er samlebetegnelsen på ulike undersøkelser som kan utføres under graviditeten for å hjelpe kommende foreldre med å vurdere om det er en forhøyet sannsynlighet for at fosteret har en kromosomavvik. -no
Metoder som innebærer prøvetaking med nål gjennom vev, gir sikre resultater, men kan være risikable og ressurskrevende. Risikoen for spontanabort ligger på 0,5–1 %.
Fosterdiagnostikk er helt frivillig, og det er du som gravid som avgjør om du ønsker å ta noen undersøkelser. Disse testene kan gi viktig informasjon om barnets helse, men innebærer også visse risikoer. Få fullstendig informasjon og rådgivning om hvilke risikoer som finnes for å kunne ta et informert valg.
Husk, det finnes ikke et riktig eller galt valg, hver situasjon er individuell. For spørsmål eller informasjon om hvilke undersøkelser som kan utføres, kontakt oss på Babyscreen.
Det avhenger av hvilken metode som brukes. Ikke-invasive metoder som ultralyd og blodprøver kan utføres allerede fra uke 11 (KUB-test) og uke 10+0 (NIPT-test).
Invasive metoder som morkakeprøve og fostervannsprøve utføres vanligvis senere i graviditeten, fra uke 11 og uke 15, henholdsvis.
NIPT innebærer en risikofri prøvetaking (vanlig blodprøve). Testresultatet kan likevel i sjeldne tilfeller føre til situasjoner som krever videre utredning.
Ved NIPT analyseres DNA fra morkaken. Morkaken utvikles fra det samme befruktede egget som barnet. I de aller fleste tilfeller har barnet og morkaken samme kromosomsammensetning. I noen tilfeller kan det imidlertid oppstå en endring tidlig i celledelingen, slik at ulike deler av svangerskapet får ulik kromosomsammensetning. Dette kalles mosaikk (mosaicisme).
Barnet har normal kromosomsammensetning (46 kromosomer), mens hele eller deler av morkaken har en avvikende kromosomsammensetning, for eksempel trisomi 18.
Som regel fødes det et friskt barn. NIPT kan da gi et falskt positivt resultat.
Ved mistanke om CPM henvises pasienten til en fostermedisinsk avdeling for videre vurdering, der fostervannsprøve eller morkakeprøve kan tilbys for diagnostikk.
Morkaken har normal kromosomsammensetning, mens barnet, eller enkelte cellelinjer hos barnet, har en kromosomvariasjon (for eksempel trisomi 21).
I slike tilfeller kan NIPT gi et falskt negativt resultat.
Invasive prøver er diagnostiske, men innebærer ifølge publisert litteratur en lav risiko for komplikasjoner. Risikonivået varierer mellom studier og klinikker, og oppgis til opptil ca. 0,5 %.
Vanadis NIPT – de første 10 000 analysene.
De tre falskt negative resultatene:
En «no-call» betyr at laboratoriet ikke kan gi et resultat. I helsevesenet håndteres en no-call vanligvis etter gjeldende rutiner på samme måte som et resultat med økt risiko, noe som kan føre til tilbud om invasiv diagnostikk.
I publiserte studier rapporteres no-call-rate for de fleste NIPT-metoder mellom ca. 1,5 og 5 %. I Babyscreens første 10 000 analyser var no-call-raten 0,07 %.
Sammenlignet med en metode med 2 % eller 4 % no-call-rate kunne antallet kvinner som må gjennomgå invasiv diagnostikk, ha vært betydelig høyere:
| n = 9 930 (screen neg. 99,3 %) | Babyscreen | Eksempel 1 | Eksempel 2 |
|---|---|---|---|
| No-call-rate | 0,07 % | 2 % | 4 % |
| Antall no-call | 7 | 199 | 397 |
| Teoretisk antall unngåtte invasive prøver | – | 192 | 390 |
Babyscreen har dermed i teorien spart flere hundre kvinner for fostervanns- eller morkakeprøve sammenlignet med om de hadde valgt en NIPT-plattform med høyere no-call-rate. Invasive prøver er diagnostiske, men innebærer ifølge litteraturen en risiko for komplikasjoner. Risikoen varierer mellom studier og klinikker, men oppgis til opptil 0,5 % for at komplikasjonen er så alvorlig at barnet ikke overlever.
En lav no-call-rate reduserer behovet for påfølgende invasive prøver. Dette er en viktig del av vårt kvalitetsarbeid og vår ambisjon om å tilby pålitelig og trygg fosterdiagnostikk.
Alle sammenligninger bygger på publiserte data. Se avsnittet «Vitenskapelige studier».
«Vi ser det som vår oppgave og vårt mål å gjøre alt vi kan på individnivå for å støtte, gi veiledning og praktisk hjelp de gangene beskjeden er vanskelig, men også å hjelpe kvinner og deres partnere i et større perspektiv, med høy testytelse og minimalt behov for unødvendig invasiv diagnostikk.»
– Siri Pålsson, mor til tre og grunnlegger av Babyscreen
Velg språk:
