NIPT for deg i Trøndelag
Hjertelig velkommen til en av våre klinikker i Sverige for å ta din NIPT-test.
Bestill time for prøvetaking Vanadis NIPT
NIPT UTAN ULTRALJUD (FRÅN V.10+0) 30 min
Fjällhälsan
Råndalsvägen 13
846 31 Hede, Härjedalen
Sverige
Hälsocentralen Renen
Karolinervägen 9
837 71 Duved, Åre
Sverige
Hälsocentralen Ripan
Prästgatan 47
831 34 Östersund
Sverige
NIPT – ikke-invasiv fosterdiagnostikk
Hva er NIPT?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) er en enkel og trygg blodprøve som tas fra den gravide fra og med uke 10+0. Prøven analyserer små mengder foster-DNA som finnes i blodet og gir en beregnet sannsynlighet for kromosomavvik som trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 21 (Downs syndrom).
Trisomier på kromosom 13 og 18 fører ofte til alvorlige misdannelser og kort levetid, mens barn med Downs syndrom kan leve et godt liv, men ha ulike grader av funksjonsnedsettelse.
Sikkerhet og fordeler
NIPT innebærer ingen risiko for fosteret, siden det kun krever en vanlig blodprøve. Det er den sikreste ikke-invasive metoden for å oppdage de vanligste kromosomavvikene og har betydelig høyere treffsikkerhet enn tradisjonelle screeningmetoder som KUB-testen.
For å bekrefte svangerskapsuke og at fosteret lever anbefaler vi alltid å kombinere NIPT med en ultralydundersøkelse.
NIPT Express
Neste generasjons fosterdiagnostikk
Vanadis® NIPT er en svenskutviklet, moderne analyseplattform for fosterdiagnostikk. Testet bygger på analyse av cellefritt foster-DNA i den gravides blod.
Teknologisk forsprang med Vanadis®
I motsetning til eldre teknologier bruker Vanadis® en fullt automatisert prosess som:
- Reduserer antallet ikke-analyserbare prøver med 85–90 %
- Opprettholder høyest mulig deteksjonsrate
- Er mer kostnadseffektiv enn tradisjonelle metoder
Denne ytelsen muliggjøres av banebrytende molekylær teknologi som bruker avanserte sonder og nanofiltre for å identifisere individuelle kromosomfragmenter – uten behov for helgenomsekvensering.
Babyscreen er stolte over å være den første klinikken i Skandinavia som tilbyr denne nye og innovative analyseteknologien.
Vanadis NIPT
Neste generasjons fosterdiagnostikk
Vanadis® NIPT er en svenskutviklet og toppmoderne analyseplattform for fosterdiagnostikk – utviklet for å gi så pålitelige og raske resultater som mulig. Testen analyserer cellefritt foster-DNA i den gravides blod, med 99,99 % treffsikkerhet ved lav risiko.
Derfor velger mange Vanadis® NIPT
- ⚙️ Moderne teknologi: NIPT-analyse i nyeste generasjon med helautomatisert prosess.
- 🔬 Høy pålitelighet: Resultatet er 99,95–99,99 % sikkert ved lav risiko.
- 🇸🇪 Analyse i Sverige: Prøven analyseres i Göteborg, noe som gir kortere svartid og økt prøvesikkerhet.
- 💡 Færre omtak: Antallet ikke-analyserbare prøver reduseres med 85–90 % sammenlignet med eldre plattformer.
- 💰 Kostnadseffektivt: Høy presisjon til en konkurransedyktig pris.
Babyscreen – Nordens eneste leverandør av Vanadis NIPT
Babyscreen er stolte av å være den eneste leverandøren av Vanadis NIPT i Norden. Metoden gir deg størst mulig sjanse for et sikkert svar og minst risiko for å måtte gjennomgå invasiv fosterdiagnostikk, som morkake- eller fostervannsprøve.
Levedyktighetsultralyd
For å bekrefte svangerskapsuke og at fosteret lever, anbefaler vi alltid å kombinere NIPT med en ultralydundersøkelse.
Levedyktighetsultralyd gjøres for å se om fosteret er levende. Viabel betyr levedyktig. Fra uke 8+0 utføres ultralyden abdominelt, altså på magen.
Vi undersøker om hjertet slår, hvor mange foster det er, og om svangerskapet utvikler seg normalt. Deretter gjør vi en måling av fosterets størrelse. Undersøkelsen utføres av ultralydjordmor eller lege.
Vanlige spørsmål og svar
Sammenligningsstudie: Harmony® NIPT vs Vanadis® NIPT
I en nylig publisert studie i det anerkjente American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) har man sammenlignet resultatene fra 900 pasienter som tok både Harmony NIPT og Vanadis NIPT.
Når det gjelder sensitivitet, spesifisitet, PPV og NPV for alle tre trisomiene, viste Vanadis NIPT like gode eller bedre resultater enn Harmony NIPT på 11 av 12 punkter.
Av de 900 deltakerne i studien fikk 3,2 % ikke noe resultat med Harmony NIPT. I Vanadis-gruppen var det kun 2 personer (0,2 %) som ikke fikk svar etter én analyse. Blant dem som ikke fikk svar på Harmony-testen, fikk 93 % svar når samme prøve ble analysert med Vanadis. Dette skyldes at Vanadis NIPT har betydelig høyere presisjon og kan gi pålitelige resultater selv ved svært lave DNA-nivåer.
Antallet falskt negative svar – altså når testen viser at alt er normalt, men graviditeten faktisk har en trisomi – skilte seg også mellom metodene.
Totalt ga Harmony NIPT 5 falskt negative svar, mens Vanadis NIPT ga 1 falskt negativt svar.
Tabellen under er vår beregning basert på dataene i figuren ovenfor. For å lese hele artikkelen, klikk på referansen under tabellen.
Scroll sidelengs dersom hele tabellen ikke vises.
| Harmony | Vanadis | |||||||
| T21 | T18 | T13 | Totalt | T21 | T18 | T13 | Totalt | |
| Sensitivitet | 34/35 = 97.1% | 11/15 = 73.3% 1 manglet | 3/3 = 100% | 48/53 = 90.6% | 35/35 = 100% | 14/15 = 93.3% 1 manglet | 3/3 = 100% | 52/53 = 98.1% |
| Spesifisitet totalt | 819/845 = 96.92% | 842/845 = 99.64% | ||||||
| Gruppen som ikke fikk svar | 1 manglet | 3 manglet | (1. kjøring) (2. kjøring) | 29/900 = 3.22% 12/900 = 1.33% | (1. og 2. kjøring) | 2/900 = 0.22% | ||
Denne tabellen viser hva som skjer når man ikke kan gi svar til omtrent 3 % av dem som tar NIPT. Hvis man velger å inkludere dem som ikke får svar i beregningen av testens ytelse, faller både sensitivitet og spesifisitet betydelig. De som ikke får svar på Harmony-plattformen anbefales ofte invasiv prøvetaking.
Harmony presenterer ikke fullstendige tall for sin ytelse fordi de ikke inkluderer gruppen (3 %) som ikke får svar. I gruppen som ikke fikk svar på Harmony-testen var risikoen 14 % for en avvikelse. I Vanadis-gruppen var risikoen 0 %.
Mer om Vanadis® NIPT
Vanadis® NIPT, en svenskutviklet metode lansert i 2019, har en helautomatisert prosess som er kostnadseffektiv og reduserer antallet ikke-analyserbare prøver med over 90 % sammenlignet med plattformer som krever en estimert fosterfraksjon på minst 4 % (f.eks. Harmony). Metoden analyserer forholdet mellom ulike kromosomers ratio i cellefritt DNA og gjør statistiske beregninger basert på dette.
Akkurat som andre NIPT-tester tas en blodprøve fra den gravide, tidligst fra uke 10+0. Vanadis® NIPT analyserer de tre vanligste kromosomavvikene (T13, T18, T21) samt kjønn (gratis tillegg).
NIPT-prosessen hos Babyscreen
Hos Babyscreen® anbefaler vi en ultralydundersøkelse før NIPT-testen for å kontrollere at fosteret lever, svangerskapets plassering og antall foster. Våre klinikker tilbyr kombinasjonspakker med både NIPT og ultralyd dersom ultralyd ikke allerede er utført. Ultralydet bør ikke være eldre enn én uke ved testtidspunktet.
NIPT-resultatet er binært: lav eller forhøyet risiko. Pasienter med lav risiko får et forenklet svar via e-post, inkludert en QR-kode for å se fosterets kjønn dersom dette ønskes. Resultatet kan vises som video eller tekst. Ved forhøyet risiko kontakter vår gynekolog pasienten for rådgivning og eventuelt henvisning før resultatet sendes (gjelder ikke personer bosatt utenfor Sverige).
Svarstiden er cirka 10 arbeidsdager, og eventuelle forsinkelser kommuniseres via e-post.
Forskjell på NIPT og NIPT
De fleste NIPT-analyser på markedet bruker PCR-baserte avanserte sekvenseringsplattformer, som både er teknisk krevende og dyrere for laboratorier å håndtere. Disse har også lavere presisjon, noe som medfører høye kostnader for klinikkene og i siste instans for kvinnene/parene som bestiller analysen. Lav presisjon gjør at mange kvinner ikke får svar på prøven, må ta om prøvene sine, og laboratoriet må kjøre analysene på nytt. Dette kan føre til unødig bekymring. Framfor alt medfører det at mange kvinner gjennomgår invasiv diagnostikk, som innebærer en liten risiko for spontanabort.
Vanadis NIPT gir svar til >90 % flere enn tradisjonelle plattformer som er avhengige av en fosterfraksjon på 4 % for å kunne gi svar. No call rate er 0,07–0,2 % etter analyse av første rør og 0,02–0,12 % etter analyse av begge rørene. Analyse av rør to gir resultat til >85 % av dem som fikk no call i første kjøring.
Her kan du lese en sammenlignende studie mellom Harmony® NIPT og Vanadis® NIPT fra American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022.
Detaljer om forskjellene mellom Vanadis® og tradisjonell NIPT finnes også i denne artikkelen fra Nature.
När kan man inte göra NIPT?
- Svangerskap med mer enn 2 fostre
- Trisomi hos mor
- Kreftsyk mor
- Blodtransfusjon nylig (innen 4 måneder)
- Før svangerskapsuke 10+0
- Maternal mosaikk
- Partiell trisomi
- Mors organtransplantasjon
- Vanishing twin (forsvinnende tvilling)
- Løpende behandling med IVIG
- Mottatt benmargstransplantasjon
- Annen tilstand med tilstedeværelse av eksternt DNA hos mor
Vanadis® NIPT - Prestanda
- NIPT er den sikreste, risikofrie undersøkelsen blant fosterdiagnostiske metoder for å sjekke kromosomavvik, både for mor og foster.
Vanadis NIPT er en plattform med svært høy presisjon*, noe som betyr at kun ca 0,07 % (7/10 000) av alle kvinner ikke får svar på analysen, sammenlignet med 1,9–6,3 % på eldre plattformer*.
Analysens ytelse kan beskrives på flere måter. De vanligste målene er sensitivitet, spesifisitet, PPV og NPV.
Data varierer alltid mellom studier, og vi presenterer derfor ytelsen fra ulike tabeller. For forekomst av de ulike kromosomavvikene i Europa (prevalens) henviser vi til Wellesley D et al.
Vanadis NIPT viser korrekte resultater i følgende andel av tilfellene (ifølge den største kliniske studien publisert per mars 2023)*:
Styrken til NIPT ligger i å utelukke tilfeller uten kromosomavvik – altså spesifisiteten.
For å beregne spesifisitet (spec) i studien ovenfor tas sant negative / (sant negative + falskt positive). Man kan også beregne det negative prediktive verdien (NPV) – altså hvor stor andel av de som får negativt resultat som faktisk er friske. Dette gir følgende tall:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8109 / (8109 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T21: (8066 / (8066 + 16)) * 100 = 99,8 % (spec); (8066 / (8066 + 1)) * 100 = 99,99 % (NPV)I denne studien er andelen som ikke får noe resultat (no-call rate) 0,07 %, og påliteligheten ved kjønnsbestemmelse 99,8 %. Antallet positive screeningtilfeller er for lavt til å uttale seg om sensitivitet eller PPV i denne studien.
Studien viser også at Vanadis NIPT reduserer andelen pasienter som gjennomgår invasiv prøvetaking med 96–99 % sammenlignet med konvensjonelle plattformer*.
Et positivt prediktivt verdi (PPV) er viktig informasjon og angir andelen svangerskap som faktisk har den trisomi testen gir utslag for. Dette er godt undersøkt for Vanadis NIPT i denne japanske studien (CRITO)**:
Sant positive svar med et upåvirket foster forekommer hos alle NIPT-plattformer. Dette skyldes at man måler DNA fra svangerskapet. Man kan altså ha trisomi i morkaken mens fosteret er upåvirket. NIPT kan ikke skille mellom disse tilstandene. Ved positive svar anbefales det derfor, hvis ønskelig, å gå videre med invasiv prøvetaking – dvs. analyse av fosterets DNA via fostervann eller morkake. Fostervann- eller morkakeprøve er ikke risikofritt og innebærer en viss risiko for spontanabort, derfor ønsker man ikke å gjøre dem unødvendig.
NIPT-screeningen dekker de samme tilstandene som KUB, men med høyere presisjon. I tillegg kan NIPT screene for barnets kjønn dersom ønskelig.
Kjønnsscreening kan også gjøres med ultralyd – tidligst fra uke 18 – med ca. 80 % sikkerhet. NIPT screener for kjønn fra uke 10+0 med 99,8 % sikkerhet.
Et KUB-test gir falskt negative svar for kromosomavvik, det vil si at testen sier alt er normalt når fosteret faktisk er påvirket, hos ca. 17 % av tilfellene. Falskt positive svar er ca. 5 %***.
*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.
Oppdatert 2024-02-28
Hvorfor bør man ta ultralyd sammen med NIPT?
En ultralydundersøkelse i nær tilknytning til NIPT er viktig for å vurdere antall foster og svangerskapets lengde, samt for å bekrefte at svangerskapet er levedyktig og har korrekt plassering. NIPT kan ikke påvise om svangerskapet nylig har stoppet eller om det har skjedd et tidlig spontanabort, noe som øker risikoen for upålitelige resultater dersom ultralyd ikke utføres.
DNA fra et avsluttet svangerskap finnes fortsatt i den gravides blod, og NIPT kan gi svar selv ved spontanabort. Ultralyd anbefales senest én uke før testen på grunn av risikoen for tidlig abort.
Hvorfor må jeg være i uke 10+0 for NIPT?
Hva innebærer det at NIPT er en risikovurdering/screening?
NIPT (non-invasive prenatal testing) er en moderne og pålitelig metode for å screene for de vanligste kromosomavvikene som er forenlige med liv. Det er imidlertid en risikovurdering, ikke en diagnostisk test, noe som betyr at både falskt positive og falskt negative svar kan forekomme, selv om dette er sjeldent.
Falskt positive svar kan oppstå fordi NIPT analyserer DNA fra morkaken, hvor kromosomavvik kan forekomme selv om fosteret er friskt. Falskt negative svar er svært sjeldne og forekommer i størrelsesorden 1–5 per 10 000 prøver.
Testen kan også screene for kjønn med 99,8 % sikkerhet, men kan ikke fastslå hvor mange mannlige foster som finnes ved flerlinggraviditeter.
Vanadis NIPT vurderer risikoen for trisomi 13, 18 og 21, de vanligste kromosomavvikene som er forenlige med liv.
Fetal fraksjon
Da Vanadis NIPT ble utviklet, valgte man å ikke bruke fosterfraksjon for å avgjøre om et resultat kunne rapporteres. Årsaken er at det ikke finnes noen metode som kan måle den fetale fraksjonen nøyaktig for hver pasient. (Referanse)
Utviklerne så denne svakheten hos eldre plattformer og utviklet en ny patentert metode, Rolling Circle Replication. Denne teknologien gjør det mulig å telle kromosomfragmenter i prøven, noe som gir høyere presisjon, altså evnen til å skille mellom positive og negative prøver. Metoder med lavere presisjon trenger en nedre grense, ofte ved en fosterfraksjon på 4 %. Problemet er at disse metodene ikke kan måle fraksjonen korrekt, noe som gjør at mange kvinner ikke får svar og anbefales unødvendig prøvetaking.
Les gjerne sammenligningsstudien mellom Harmony og Vanadis for å se forskjellen i ytelse når gruppen som ikke får resultat inkluderes.